2025年5月23日下午，海洋生物遗传学与育种教育部重点实验室邀请了上海交通大学曹木青研究员作题为“细胞骨架和人类疾病”的学术报告。来自海洋生命学院、水产学院的老师和学生现场聆听了学术报告。

   细胞骨架类细胞器如微管、微丝、中间纤维、中心体及纤毛等在细胞分裂、细胞信号传递、细胞干性和分化、组织器官发育和稳态维持等众多生命活动中发挥着广泛作用。其功能异常通常会导致罕见疾病的发生。曹木青研究员首先介绍了几种细胞骨架类细胞器的区别及相关罕见病致病机理，并通过Spudich与Michael Sheetz两位科学家发现微丝的调控组装的过程及Ron Vale 发现微管运输系统为例，启示科研体系以及科学思维的重要性。纤毛作为人类发现的第一种细胞器，其功能紊乱与多种疾病相关如Joubert综合症，然而其机制不明。曹木青研究员团队从三组Joubert 综合征中国家系入手，发现了Joubert syndrome新关联基因IFT74，并阐明了IFT74基因突变，造成纤毛内IFT复合体异常和纤毛介导信号通路紊乱，最终导致Joubert 综合征发病机制。同时，草木青教授团队阐明了纤毛过渡区以TCTN1为代表的MKS复合物、以NPHP4 为代表的NPHP复合物，和过渡区/基体CEP290蛋白协同控制过渡区超微结构组装，调控纤毛内组分的分子机制；同时建立了过渡区与纤毛外泌体的联系，发现了过渡区对纤毛外泌体形成和释放的调节作用。该研究为纤毛疾病的发病机制研究提供了新的观点，提示纤毛外泌体异常可能与纤毛相关疾病发生有一定联系。

报告结束后，同学们积极踊跃、热情高涨，与曹木青研究员就报告内容进行了深入的交流和讨论。

报告人简介：

曹木青，上海交通大学医学院、细胞分化与凋亡教育部重点实验室研究员，中国细胞生物学学会细胞结构与细胞行为分会委员；获得国家自然科学基金优青项目、青年东方学者等项目支持。课题组主要使用人类遗传学、细胞生物学、动物模型等研究手段，探讨纤毛、中心体等细胞器在人类遗传性罕见病、癌症等病理过程中的作用。近5年，以通讯作者和共同通讯作者身份在 Genet Med (2021)、Nat Commun (2022、2023)、PLOS Bio (2023)、EMBO Rep (2023) 等主流学术期刊发表多篇相关研究论文。